La medicina personalizada comprende la prevención, el diagnóstico y tratamiento de cada paciente, basándose en la genética y el estilo de vida de cada persona. Para ello se utilizan biomarcadores que permiten identificar y clasificar a los pacientes según sus características individuales.

La Anatomía patológica es crucial en este nuevo enfoque; los estudios moleculares diseñados en los últimos años han permitido identificar “firmas genéticas” en multitud de neoplasias, que permiten al patólogo integrar la información histológica y molecular, con el fin de abordar estas enfermedades de una manera dirigida, más segura y efectiva.

Hitos como la publicación de la secuencia del genoma humano y los numerosos avances tecnológicos de los últimos años han permitido enfocar el tratamiento mediante la medicina de precisión, teniendo como objetivo personalizar la atención médica con decisiones terapéuticas adaptadas a cada persona, considerando las diferencias individuales en la clínica y en la información de biomarcadores (DNA, RNA, proteínas y metabolitos).

El patólogo emerge como una figura clave integrando la histología e información molecular y genética, especialmente en el estudio del cáncer. Gracias al estudio molecular realizado en neoplasias, se han encontrado varios tipos de mutaciones (cambios de base, amplificaciones, delecciones, traslocaciones) en todos los tipos de cáncer. Esta firma genética del tumor constituye una gran oportunidad en el manejo de los pacientes oncológicos, ya que permite al equipo médico multidisciplinar realizar el mejor diagnóstico, evaluar el pronóstico y las implicaciones terapéuticas m eficaces y efectivas en cada caso.

Las muestras de tumor fijadas en formol e incluidas en parafina permiten el estudio de numerosos biomarcadores a través de diferentes aproximaciones técnicas. Entre ellas destacan la inmunohistoquímica (IHQ), la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), hibridación in situ (ISH) y la secuenciación genómica de nueva generación (NGS).

El uso de la terapia precisa para cada enfermedad, basado en la evidencia genética individual, se vislumbra ya como una realidad

Nuestros centros trabajan con equipos de profesionales sanitarios con un enfoque multidisciplinar, en donde diferentes especialidades médicas, oncólogos médicos y radioterapéuticos, cirujanos, radiólogos, biólogos moleculares y personal técnico de laboratorio, farmacéuticos, analistas, hematólogos, bioinformáticos y patólogos definan que test diagnósticos aportan información clave para el manejo correcto del paciente. Los patólogos consideramos esencial garantizar que los pacientes reciban informes de calidad.

El uso de la terapia precisa para cada enfermedad, basado en la evidencia genética individual, se vislumbra ya como una realidad. Atendiendo a las características moleculares de cada tumor, con menos efectos indeseados, que permitirán controlar la enfermedad de manera costo-eficiente, efectiva y eficaz,  y a la vez mejorar la seguridad y la calidad de vida de los pacientes.

Uno de los grandes desafíos que presenta la medicina de presión en tumores sólidos es la heterogeneidad celular y la resistencia de los tumores a las terapias dirigidas. Por ello los pacientes deberán estar en constante seguimiento durante su tratamiento y para ello, la figura de la biopsia líquida surge como una herramienta complementaria que permitirá monitorizar enfermedad mínima residual, cambios en estados mutacionales y detectar resistencias a los fármacos en forma temprana. Por ello esperamos que el rol del especialista en anatomía patológica sea clave en la integración y aplicación que nos ofrecerá la medicina de precisión del futuro.

Finalmente, consideramos de vital importancia que los Servicios de salud apuesten decididamente por la formación de los profesionales sanitarios y por la incorporación de las técnicas moleculares en la práctica asistencial, que junto al diagnóstico histológico, permitirán tomar las mejores decisiones terapéuticas en beneficio del paciente.

La Dra. María Jesús Pareja es especialista en Anatomía Patológica en la Sección de Patología Digestiva del Hospital Universitario Virgen del Rocío, en Sevilla, y presidenta de la División de Andalucía, Ceuta y Melilla de la Sociedad Española de Anatomía Patológica.