Investigadores del Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (Imibic) y del Hospital Universitario Reina Sofía han identificado la mutación del gen NPM1 en los pacientes adultos que recaen en el tipo de leucemia más común en ellos. La Leucemia Mieloblástica Aguda (LMA) es un tipo de cáncer caracterizado por la rápida proliferación de células anormales que se acumulan en la médula ósea e interfieren en la producción de glóbulos rojos normales, siendo el tipo de cáncer aguda más común en adultos, según explica el Imibic en una nota. Los científicos cordobeses han estudiado la recaída de los pacientes y detectado que el mencionado gen se da en los que sufren una peor evolución y pronóstico de la enfermedad.

El estudio de los cambios genéticos que se producen en estas células leucémicas, junto con ciertas alteraciones de sus características morfológicas y funcionales, ha permitido a los investigadores concluir que las células leucémicas que presentan el gen NPM1 mutado y que, además, sufren determinados cambios, pueden contribuir a que los pacientes sufran una peor evolución y pronóstico, ya que dichas células son ya muy resistentes al tratamiento.

De hecho, aunque aproximadamente en la mitad de los pacientes estudiados, la célula leucémica en la recaída no presenta cambios mutacionales o fenotípicos, en la otra mitad de los casos sí que presentan estos cambios fenotípicos y/o mutacionales, todos ellos en el subgrupo de Leucemia Aguda Mieloblástica con mutación del gen NPM1. Estos datos serán de gran utilidad clínica a la hora de establecer la estrategia terapéutica en el manejo de pacientes y, además, la realización de estudios más avanzados en enfermos con peor pronóstico permitirá en un futuro establecer nuevas dianas terapéuticas más precisas, que traten de prevenir la reaparición de la enfermedad en el paciente.

Los investigadores han contado en la realización de este trabajo con la colaboración de los laboratorios de Hematología de la Universidad de la Sapienza de Roma, Hospital La Fe de Valencia y Hospital Morales Meseguer de Murcia, y el grupo de Epigenética del Imibic.

Este trabajo se ha publicado en la prestigiosa revista Haematológica y ha sido la materia que ha centrado la tesis doctoral con mención internacional de la investigadora Carmen Martínez-Losada, codirigida por el doctor Joaquín Sánchez, investigador responsable del grupo de Biología Celular en Hematología del Imibic.