Investigadores del Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (Imibic), del Hospital Universitario Reina Sofía y de la Universidad de Córdoba (UCO) desarrollan 35 proyectos de investigación y 15 ensayos clínicos sobre enfermedades raras.

El Imibic mantiene una destacada actividad científica enfocada a conocer mejor y a combatir distintas patologías poco frecuentes. Debido a que abarcan un conjunto diverso y heterogéneo de dolencias, son varias las líneas de investigación que abordan su estudio, que implica la colaboración con distintas Unidades de Gestión Clínica (UGC) del hospital. Entre ellas se encuentran Enfermedades Metabólicas y la Neuropediatría (ambas pertenecientes a la UGC de Pediatría) y el servicio de Inmunología.

En concreto, el equipo de Neuropediatría del Reina Sofía, con los doctores Rafael Camino, Eduardo López Laso y Joaquín Sánchez, pertenecientes al grupo de Metabolismo Infantil, son los responsables del único grupo clínico asociado cordobés que forma parte del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (Ciberer), estructura de investigación de excelencia enfocada a patologías raras en el ámbito nacional.

Además dentro de la UGC de Pediatría destaca el grupo de Metabolismo Infantil, cuya investigadora principal es la doctora Mercedes Gil. Por otra parte, Elena Mateos, pediatra del hospital, participa en un ensayo clínico europeo financiado por el programa H2020 que aborda nuevos tratamientos para varios tipos de cáncer hepático infantil.

El grupo de Eduardo Muñoz se centra en la creación de fármacos para tratar el Huntington y la esclerodermia

Varios grupos de mayor perfil experimental y traslacional abordan otras patologías raras de interés en el Imibic. Así, el grupo de Inflamación y Cáncer, dirigido por el doctor Eduardo Muñoz, se centra, en colaboración con la empresa Vivacell, en el desarrollo preclínico de fármacos de origen cannabinoide para el tratamiento de la enfermedad de Huntington y la esclerodermia. A través de sus estudios, estos científicos buscan soluciones terapéuticas a enfermedades que actualmente no tienen cura.

En esta línea, el grupo de Hormonas y Cáncer, liderado por el director científico del Imibic, Justo P. Castaño, y el grupo Oncobesidad y Metabolismo, dirigido por Raúl M. Luque, enfocan parte de sus líneas de investigación al estudio de los tumores de hipófisis, que son responsables de importantes trastornos hormonales como el gigantismo, la acromegalia y la enfermedad de Cushing, así como en tumores endocrinos de páncreas, pulmonares y gastrointestinales.

Con sus investigaciones, intentan descifrar los mecanismos celulares y moleculares defectuosos en este tipo de tumores e identificar nuevos marcadores para su diagnóstico precoz, así como dianas terapéuticas derivadas de distintos sistemas reguladores alterados en dichos tumores.

Estos estudios se llevan a cabo en estrecha colaboración con distintos servicios y grupos de investigación clínicos, como Endocrinología, Aparato Digestivo, Neurocirugía o Cirugía Oncológica. Precisamente este último, a través de una red europea en la que participa el equipo liderado por el doctor Álvaro Arjona, está abordando el estudio de otra enfermedad rara de difícil detección y manejo, el pseudomixoma peritoneal, mediante un abordaje transdisciplinar. 

Otro tipo de patologías poco frecuentes estudiadas en el instituto son las que aborda el grupo de Enfermedades autoinmunes sistemáticas-inflamatorias crónicas del aparato locomotor y tejido conectivo, dirigido por la doctora Rosario López Pedrera, que centra una parte importante de su actividad investigadora en el estudio del síndrome antifosfolípido.

En el campo de las enfermedades renales destaca la labor de la UGC de Nefrología, en la que los doctores Rafael Santamaría y Mario Espinosa estudian la enfermedad de Fabry, calcinosis tumoral familiar, esclerosis tuberosa, la Enfermedad de Alagille y algunas tubolopatías.