Día de las Enfermedades Raras: La historia de una familia cordobesa marcada por la ataxia

La historia de la familia de Transi Santos está ligada a la de una enfermedad rara que ha afectado a, al menos, cuatro generaciones. Desde su abuelo y hasta sus sobrinos, diferentes miembros de esta familia padecen o han padecido ataxia. La mayoría de ellos tienen atrofia dentatorrubro-pálido-luisiana (DRPLA), un subtipo de ataxia cerebelosa. Cada 29 de febrero -o el 28 en caso de que el año no sea bisiesto- se conmemora el Día de las Enfermedades Raras con la intención de hacer visibles a quienes las padecen y pedir más investigación.

Hace unos cuatro años que Transi comenzó a sentir mareos, como una "eterna borrachera", pero fue al médico y, tras hacerle una analítica, le dijo que no tenía anemia. Entonces, todo apuntaba a una enfermedad conocida por ella desde su infancia. "Sabía que la tenía; me miraba en los cristales de los escaparates cuando iba por la calle y pensaba: ay, dios mío, camino raro...", explica.

Su madre empezó a notar esos mismos síntomas cuando tenía 52 años, aunque nunca llegó a estar diagnosticada, y murió con 68. También la tuvo uno de sus tíos, que falleció con unos 63 años. Según explica Transi, la heredaron de su abuelo, que también tenía un tipo de atrofia en los ojos que provoca visión borrosa y ceguera. Él falleció con unos 74 años. Este es otro de los signos que acompañan a la ataxia DRPLA que padece esta familia.

"Voy a vivir el presente y se acabó"

Transi tiene nueve hermanos y, de ellos, seis tienen ataxia (incluida ella), dos se han hecho la prueba y han dado negativo y otros dos han preferido no hacérsela. Uno de ellos falleció hace unas semanas, cuando tenía 63.

Luego, algunos de sus sobrinos también están diagnosticados y otros no se han querido hacer la prueba. Su hija se la hizo y dio negativo, lo que supuso un alivio y una gran alegría para Transi. "Fui la mujer más feliz del mundo", confiesa.

Los síntomas de esta patología empiezan a aparecer en la cincuentena, como le ha pasado a Transi, que está a punto de cumplir 55 años pero ya lleva unos cuatro años padeciéndola. En su caso, se apoya en su marido y en su hija, que la ayudan a sobrellevar esta enfermedad que conlleva "unos desequilibrios muy grandes".

"Es un palo al principio, pero ahora pienso que voy a vivir el presente y se acabó, lo que se dure se duró", señala Transi. "Ya no organizo nada para el futuro", apunta.

Una enfermedad sin cura ni tratamiento

Hace medio año que se hizo socia de la Asociación Cordobesa de Ataxias (Acoda), donde hace rehabilitación. La ataxia no tiene cura ni tratamiento y la única forma de retrasar su avance es mediante diferentes terapias que corren a cargo de quienes la padecen. Acoda facilita el acceso a diferentes sesiones a sus socios.

La vida de Transi ha cambiado por completo en estos últimos años. Ella trabajaba y ha tenido que dejarlo. "Lo que llevo peor es que no puedo seguir trabajando", apunta. Tampoco puede hacer muchas tareas en su casa, por lo que su marido y su hija han tenido que asumir diferentes responsabilidades. Por suerte, tiene ascensor en su bloque, pero ahora está planeando diferentes obras en su vivienda como la adaptación del cuarto de baño.

Ahora, su hija quiere que ella y varios de sus tíos vayan a Barcelona para que los estudien porque, según explica Transi, hay un médico que está investigando sobre la enfermedad. "Tratamiento no hay y ojalá se investigara", concluye.