Carlos, padre de una niña con una enfermedad rara: "Cualquier pequeño paso para nosotros es un logro inmenso"

Desde que nació, Valentina ha tenido que esforzarse más que cualquier otro niño por caminar, hablar o realizar cualquier otra actividad propia de su edad. Esta pequeña de ocho años de Puente Genil tiene diagnosticada una enfermedad rara, el síndrome ADNP (síndrome de Helsmoortel-Van der Aa), un trastorno genético raro del neurodesarrollo causado por mutaciones en el gen ADNP.

Esta patología se caracteriza porque las personas que la sufren tienen discapacidad intelectual, autismo, retraso en el habla y motor, hipotonía (tono muscular bajo), rasgos faciales distintivos y problemas gastrointestinales o de visión, aunque no todos en el mismo grado. El 29 de febrero -o el 28 cuando el año no es bisiesto- se celebra el Día de las Enferedades Raras, una jornada para reivindicar y dar a conocer los problemas a los que se enfrentan quienes las padecen y sus familias.

Los padres de Valentina comenzaron a sospechar que algo ocurría cuando su hija tenía en torno a dos años ya que "hacía pocos intentos de caminar, incluso de levantarse en la cuna, parecía que tenía menos movilidad de lo común y aún no andaba", explica su padre, Carlos J. Romero.

Derivación a Neuropediatría

Aunque algunas pediatras les dijeron que caminaría un poco más adelante porque iba a ser muy alta, ellos sentían que "algo no iba bien" ya que la situación "se prolongaba en el tiempo y no avanzaba". Poco después, le diagnosticaron una hipotonía leve y los derivaron a Neuropediatría del Hospital Reina Sofía de Córdoba, donde le comenzarn a hacer revisiones a la niña y la derivaron a Atención Temprana, donde comenzó con fisioterapia con el objetivo de que caminara.

Poco después de cumplir los tres años, "salió andando ya de forma autónoma por completo" porque anteriormente sí lo hacía con algún apoyo. En ese tiempo, los neuropediatras le hicieron a Valentina diversas pruebas y un estudio genético en el que no descubrieron nada. Sí les hablaron de otros estudios genéticos más novedosos en los que quizás podrían ver el origen del problema de la niña, aunque les recomendaron posponer la prueba unos años.

Carlos recuerda que el neuropediatra les comentaba que daba "igual el nombre que le diéramos a lo que tenía, incluso podía ser que no le dieramos nunca nombre, pero tenía que hacer muchas terapias" porque, "al fin y al cabo, lo que se le diagnosticaba era retraso en el desarrollo y algunos rasgos de autismo".

Unos 30 casos en España del síndrome ADNP

Hace alrededor de año y medio le hicieron a Valentina el estudio más novedoso y por fin descubrieron el gen que tiene afectado. El padre señala que hay unos 30 casos en España de esta enfermedad rara y hace poco se ha creado una asociación a nivel nacional. "Nosotros creemos que hay muchos más casos, lo que pasa es que no hay diagnóstico", puntualiza.

Cuando ellos empezaron a buscar información sobre la enfermedad, "nos cuadró todo, aunque ella tiene solo algunos síntomas que no son graves, son leves". Por eso, a pesar de las dificultades, estos padres creen que tienen "mucha suerte" porque creen que su caso "es bastante leve".

Esta familia está en contacto con diferentes asociaciones por si se inicia algún ensayo con medicamentos o cualquier avance que repercuta en una mejora de la calidad de vida de su hija. Los especialistas les han comentado que, "aunque saliese algún tratamiento, Valentina no se va a poner bien por completo. Esta enfermedad rara le afecta desde que era pequeñita y su desarrollo en el paso del tiempo no es el común, ella se desarrolla de otra forma", apunta Carlos.

Independientemente del nombre del gen, estos padres siguen "trabajando" porque tienen claro que "lo importante es hacer muchas terapias" porque así "se van viendo los avances".

Valentina ha tardado mucho tiempo en comunicarse. Ahora no consigue hablar con fluidez total, pero hoy en día "prácticamente nos puede comunicar casi todo lo que quiere" y tiene "bastante vocabulario" ya que desde muy pequeña le han gustado mucho los libros. Además, es "muy curiosa", está en continuo aprendizaje y "tiene una memoria tremenda", describe su padre.

El día a día de Valentina

Valentina comienza sus días sobre las 06:00, ya que se levanta cuando lo hace su padre y desayuna con él. Después, vuelve a la cama con su madre hasta que llega su hora de prepararse para ir al colegio, donde va a un aula específica. Ahora mismo, la niña es bastante dependiente y necesita "una figura de referencia siempre al lado", incluso para dormir o ir al baño, según apunta Carlos.

Cuando sale del cole, almuerza, juega un rato y casi todas las tardes tiene alguna terapia. Si después les queda tiempo, van al parque o al río ya que le encanta ver a los patos. Al volver a casa, llega el momento de la ducha, la cena, un rato con el móvil y a dormir.

"Nuestra hija va avanzando y, a día de hoy, no hemos encontrado un tope que no podamos rebasar. Va avanzando despacio en todos los ámbitos, pero va avanzando", destaca Carlos, añadiendo que "hay que seguir tirando hacia delante". Por eso, "cualquier pequeño paso para nosotros es un logro inmenso".

Pasito a Pasito Puente Genil

Hasta los seis años, valentina ha recibido diferentes terapias dentro de Atención Temprana, aunque sus padres las completaban con otras que corrían por cuenta propia. Sin embargo a los seis años acaba este servicio público para todos los niños con alguna diversidad funcional, quedando en las familias la carga económica, aunque sí hay algunas ayudas que se pueden solicitar.

Así, Valentina tiene sesiones de logopedia, fisioterapia, equinoterapia, psicóloga, integración social y en piscina cubierta. Algunas de estas terapias las hace a través de las becas de la asociación Pasito a Pasito Puente Genil, de la que forman parte. Por un lado, la asociación consigue financiación a través de una rifa anual en la que participan muchos comercios pontaneses y, por otro, presentan proyectos para lograr ayudas económicas enfocadas a talleres u otras actividades.

En la asociación -que tiene alrededor de un centenar de familias con niños con diversidad funcional, casi todas de Puente Genil- también dan orientación a los nuevos socios sobre las ayudas que pueden solicitar a nivel individual y avisan de los periodos en los que hay que renovarlas.