La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética poco frecuente que provoca una pérdida de neuronas motoras, células importantes en la médula espinal, que son esenciales para el control del movimiento y la fuerza muscular. Recientemente, el Ministerio de Sanidad ha aprobado la financiación de Risdiplam, desarrollado por Roche como Evrysdi, como tratamiento para esta patología. Se trata del primer y único tratamiento de administración oral con efecto sistémico, es decir, con un mecanismo de acción que funciona a nivel del Sistema Nervioso Central y de todo el organismo, dirigido a los pacientes a partir de los dos meses de edad con AME tipo 1,2 y 3 o que tienen entre 1 y 4 copias del gen SMN2.

Según la doctora Mónica Povedano, jefa de la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del Servicio de Neurología del Hospital Bellvitge de Barcelona, “la terapia permitirá cambiar a un nuevo escenario para estos pacientes ya que hasta ahora no teníamos un tratamiento que pudiera cambiar el curso de la enfermedad”. Hasta ahora, la única opción para estos pacientes venía de una punción intratecal. “La nueva opción ha demostrado su eficacia a nivel vulbar, especialmente en los síntomas relacionados con la deglución, el habla o la respiración; lo que tiene unos beneficios considerables en la calidad de vida de las personas afectadas”, indica Povedano. En el paciente pediátrico, donde la enfermedad es más severa es muy importante tratar; pero el adulto también empeora a lo largo de los años, pierde autonomía y calidad de vida. Por tanto, el espectro de pacientes que se pueden ver beneficiados por esta terapia es muy amplio.

Los pacientes pierden autonomía y ven afectada la respiración, la deglución o el habla

Por otro lado, la experta ha señalado que si bien la aprobación de su financiación por parte de Sanidad facilita la llegada de este tratamiento, luego son las Comunidades Autónomas las que modulan su acceso. En este contexto, el doctor Andrés Nascimento, neuropediatra y coordinador de la Unidad de Patología Neuromuscular del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, ha comentado que “es importante saber que hasta hace pocos años no teníamos tratamientos, y que, actualmente, contamos con tres opciones que, aunque representan un cambio espectacular en la evolución de esta enfermedad, no la resuelven por completo. Disponer ahora de una opción oral, en forma de jarabe, ofrece eficacia y seguridad a través de una vía de administración muy sencilla, a diferencia de los otros tratamientos con una administración más compleja. Para los pacientes pediátricos y sus familiares es algo muy positivo y una puerta más que se abre en el largo camino que supone la AME”.

En el proceso de conseguir la disponibilidad de esta terapia en nuestro país, las asociaciones de pacientes han tenido un papel clave. En este sentido, la directora de la Fundación Atrofia Muscular Espinal (Fundame), María Dumont, ha asegurado que “el acceso a una alternativa terapéutica supone un gran impacto sobre la calidad de vida presente y futura de las personas afectadas por AME, tanto para pacientes pediátricos como adultos, con el objetivo de lograr detener la neurodegeneración. Por todo ello, celebramos la resolución finalmente adoptada y estamos expectantes porque el acceso a la misma se haga realidad para todos y cada uno de los pacientes que la precisan con urgencia”.

Federico Plaza, director Corporate Affairs de Roche Farma España, ha explicado que “desde su aprobación en Europa, en marzo de 2021, hemos ido superando diversas barreras y dando respuesta a todas las inquietudes planteadas por las autoridades sanitarias en relación con la evidencia y financiación de esta terapia. Finalmente, gracias a la perseverancia y empeño que hemos tenido tanto desde Roche como desde la comunidad AME, representada por clínicos y pacientes, hemos conseguido que Evrysdi esté disponible”.