ELA: Enclaustrado en tu propio cuerpo

El Congreso de los Diputados aprobó en 2022 una proposición de ley presentada por la portavoz de Ciudadanos para garantizar una vida digna a los enfermos de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), aprobada por unanimidad y conocida como Ley ELA; aún estamos a la espera de su entrada en vigor. Recordemos que “la Constitución Española, en sus artículos 49 y 50, se refiere a la obligación de los poderes públicos de garantizar un sistema de atención a personas con discapacidad y personas mayores y un sistema de servicios sociales promovido por los poderes públicos para el bienestar de los ciudadanos”. En la actualidad, ni las autoridades, ni la sociedad, están lo suficientemente concienciadas para brindar el apoyo y barajar las políticas necesarias para combatir esta enfermedad.

Nos preguntamos, ¿qué está pasando? ¿Es falta de interés del ejecutivo? ¿Verán los pacientes actuales su entrada en vigor antes de su desenlace fatal? ¿Se nos olvida que todos podemos ser pacientes potenciales de ELA?

La realidad es la que es, que las personas enclaustradas en su propio cuerpo necesitan una ley de ámbito nacional, como hemos referido en alguna ocasión en otras situaciones como el suicidio, por ejemplo, y no dejarlo al quehacer de las comunidades autónomas, algo que, aunque reconociendo su buena voluntad, conlleva una disparidad de criterios no deseable. Con esta tesitura, lo que prima es el tiempo, precisamente lo que los enfermos no tienen, y no lo tienen porque desde que el paciente comienza con los síntomas hasta que se diagnóstica pasa una media de dieciocho meses, y si a esto añadimos la expectativa de vida en algunos de ellos, vemos hasta donde les puede llevar la espera que se convierte en desesperanza.

Necesitamos poner en valor a los cuidadores que en la mayoría de los casos son familia y hemos de resaltar que esta situación los puede llevar a un deterioro de la salud física y mental después de la prestación de cuidados. Pero además de la atención de la salud, los cuidadores tienen una vida propia y otras necesidades en diversos ámbitos, como el empleo, cuidados de otros miembros de la familia y deberían tener permisos remunerados. Esta ley podría ayudar y mucho a los cuidadores. El día 20 de febrero de 2024 el ex futbolista Juan Carlos Unzué resumió el sentir general de pacientes y familiares en la Sala Constitucional del Congreso de los Diputados. Reclamaba la tramitación de la ley para vivir con dignidad.

En nuestro país el número de afectados es aproximadamente unos 4.000, cifra que permanece estable, habiendo una incidencia de nuevos casos entre 700-1.000 al año. Afecta a personas en el tramo de edad de los 50 a los 75 años. Tenemos algunos ejemplos de personas como Stephen Hawking, famoso físico, que fue diagnosticado a los 21 años y murió a los 76, podemos considerarlo como un ejemplo de superación. La variabilidad en cuanto a la progresión de la enfermedad es considerable en el momento en que los pacientes buscan atención médica.

Las personas afectadas de ELA, después de tener el diagnostico brutal y de pasar el duelo de la aceptación de la enfermedad en medio de una tormenta emocional, tienen que luchar como nunca se lo podían imaginar. Es un trastorno neurodegenerativo poligenético complejo, que, pese a los avances, sigue siendo un gran desconocido. En número de casos va detrás del Alzheimer y del Parkinson.

La enfermedad comienza con debilidad muscular y fallos, a veces con caídas que se achacan a distracciones o tropiezos. Después se van haciendo más frecuentes con afectación del habla, movimientos de los miembros y otros músculos como el diafragma que puede llegar a provocar una insuficiencia respiratoria y en casos más graves pueden llevar a la muerte, por ello también se denomina Enfermedad de la Motoneurona por la afectación del sistema motor. Como vemos su diagnóstico es complejo y desafiante en base a su pronóstico.

Como factores pronósticos podemos encuadrar el tiempo transcurrido hasta el diagnostico, es decir, un diagnóstico temprano; la edad; el deterioro rápido de la capacidad vital forzada; el inicio bulbar y un estado de malnutrición con un índice de masa corporal inferior a 18,5 kg/m2 y edad avanzada inciden en una menor sobrevida. Los jóvenes muestran supervivencias más largas por ser mayor su capacidad de reinervación. Es característico que no afecta a la musculatura ocular, ni al control de esfínteres ni a la sensibilidad cutánea. En un 10-15% pueden presentar signos de demencia frontotemporal.

En la actualidad se atribuye a mutaciones de unos 25 genes, y las pruebas genéticas pueden ser imprescindibles para evaluar el riesgo de presentar ELA en un paciente, y contando con que tenga uno de los genes conocidos. También sabemos que la mayor parte de los casos de ELA son esporádicos y no tienen guías genéticas conocidas. Según Robert Logan, publicado en Frontiers in Genetics, y tras el análisis de los datos de secuenciación del genoma completo de pacientes con ELA y controles sanos del Answer ALS, un recurso a gran escala para la ELA esporádica y familiar, se han descubierto veintitrés mutaciones novedosas en veintidós genes codificadores de proteínas asociados con casos esporádicos de ELA. Estos biomarcadores genéticos se pueden utilizar como una herramienta de diagnóstico de la ELA con una técnica rápida y no invasiva, para identificar subtipos clínicos, moleculares y bioquímicos de esclerosis lateral amiotrófica. Pensemos que la ELA es hereditaria en un pequeño porcentaje y que la mayoría de los pacientes con ELA, contraen la enfermedad en la edad adulta (90%) y no tienen un historial genético, o lo que es lo mismo son casos esporádicos.

Han pasado más de 30 años desde el descubrimiento del gen SOD1 como causante de ELA familiar, desde entonces la situación ha cambiado mucho. Nos encontramos con nuevos genes descritos y con ensayos clínicos que comienzan a emplear terapias génicas, dando su espacio a la epigenética y a la metagenómica.

En nuestra comunidad andaluza existe la Guía Asistencial y el desarrollo de Unidad de Referencia para atención a las personas afectadas por Esclerosis Lateral Amiotrófica (junio 2012). Como Unidad de Referencia del SSPA para la atención a las personas afectadas por la ELA se designó a la Unidad de Gestión Clínica de Neurociencias (Intercentros) de los Hospitales Virgen del Rocío y Virgen Macarena. Esta guía establece las competencias tanto asistenciales como de asesoramiento, pero, aun así, la mayoría de los pacientes de ELA no reciben una asistencia continuada y especializada que precisan en cada momento por falta de coordinación, no como problema clínico, sino como precariedad en la organización por falta de protocolos. La respuesta es desigual e insuficiente en las diferentes comunidades autónomas.

¿Por qué se investiga poco sobre esta enfermedad? Se puede deducir: cuando se trata de una enfermedad con baja prevalencia no es una prioridad para la industria farmacéutica, ni para los centros investigadores sanitarios, aparcando el interés y la inversión, sobre todo cuando no se sabe sobre qué investigar. En 20 años apenas hemos obtenido estudios que aporten algo.

Pero no podemos asistir a un panorama tan desolador solo desde el punto de vista clínico, debemos percibirla como un drama social, humano y económico. Conocer a la ELA de esta forma global, es lo que permite poder luchar contra la adversidad y aumentar la concienciación político-social tan invisible en la actualidad. Hagamos realidad la simbología cromática del ELA con renovación, avances, nuevos comienzos y, sobre todo, esperanza.