Profesionales clínicos, investigadores y pacientes han sido protagonistas de las quintas Jornadas de Investigación Traslacional en Enfermedades Raras, centradas en los últimos avances en investigación y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias. El punto de vista del paciente ha sido fundamental en las ponencias, en las que los expertos más destacados en el ámbito nacional han debatido sobre los últimos avances de investigación en enfermedades raras.

Estas jornadas, organizadas por el Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (Imibic), junto al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer, han contado con más de cien asistentes, y se han dedicado este año a un grupo muy importante dentro de las enfermedades raras, las metabólicas hereditarias.

La jornada  se distribuye en tres sesiones y finaliza con una mesa redonda sobre dieta en enfermedades metabólicas: dieta hipoproteica y dieta cetogénica.

Actividad del Imibic en enfermedades raras

El Imibic mantiene una destacada actividad científica enfocada a conocer mejor y a combatir distintas enfermedades raras. Al tratarse de un conjunto tan diverso de enfermedades, son varias las líneas de investigación que abordan su estudio, que implica la colaboración de los grupos del instituto, de la Universidad de Córdoba (UCO) y de distintas unidades del Hospital Universitario Reina Sofía.

Desde una perspectiva de investigación traslacional, el Imibic cuenta con varias líneas de investigación centradas en patologías raras. Cabe destacar los grupos de Nefrología, Inmunología, Metabolismo Infantil, Nutrición y Estrés Oxidativo, Nutrigenómica, Dermatología, Neumología y el grupo de Hormonas y Cáncer. En la actualidad se están desarrollado 13 proyectos de investigación y 78 ensayos clínicos en enfermedades raras con perspectiva de seguir creciendo en el estudio de las patologías raras.