La Universidad de Córdoba, el Hospital Reina Sofía y el Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (Imibic) han publicado un estudio que aporta nuevas pistas sobre los cambios que se producen a nivel epigenético, nivel de activación o desactivación de los genes, en pacientes con trastorno del espectro autista (TEA).

Se trata de un estudio observacional y comparativo en el que se han analizado muestras de sangre de 50 pacientes infantiles con TEA y otro medio centenar de muestras de niños sin el trastorno.

El trabajo se ha centrado en la búsqueda de alteraciones de lo que se conoce como metilación del ADN, un proceso de silenciamiento que etiqueta los genes para mantenerlos apagados cuando no son necesarios en determinadas etapas de la vida y que, cuando se altera su patrón normal, desempeña un papel crucial en múltiples enfermedades.

Según los resultados de la investigación, en el caso de las muestras de pacientes con trastorno del espectro autista, se observa "un mayor nivel de metilación" en un gen (NCAM1) relacionado con la adhesión celular. La relación del gen NCMA1 con el TEA ya había sido sugerida en estudios anteriores realizados por el grupo.

Una de las principales autoras del estudio, María Victoria García-Ortiz, ha explicado que "el hecho de que se produzca un aumento en los niveles de metilación de un gen equivale a un mayor descontrol en este complejo proceso de encendido y apagado de genes".

"Al existir más metilación, es como si hubiera más interruptores de apagado, lo que equivale, probablemente, a que los niveles de expresión de estos genes sean menores" ha añadido la investigadora.

Además, también se han encontrado diferencias en los patrones de desactivación del gen NCAM1 y de la molécula NGF, relacionada con el sistema nervioso del individuo, entre aquellos pacientes con TEA que sufren una regresión del neurodesarrollo y los que no padecen esta regresión durante los dos primeros años de vida.

"Si bien son necesarios estudios posteriores que continúen profundizando en esta línea", ha señalado María José de la Torre Aguilar, de la Unidad de Pediatría del Hospital Universitario Reina Sofía, "el trabajo da un paso más en la compresión de la causa del TEA, una enfermedad en gran medida desconocida y en la que podrían interaccionar causas genéticas, ambientales y epigenéticas".

Estos dos genes, según informa la investigadora, podrían convertirse en dos posibles biomarcadores para facilitar el diagnóstico de esta enfermedad y estratificar a los pacientes con el objetivo de aplicar en el futuro tratamientos más específicos y personalizados.

El TEA es una disfunción neurológica que puede provocar problemas comunicacionales, conductuales y sociales y que, según los datos que maneja la asociación Internacional Autismo Europa, afecta a una de cada cien personas.