Veinticinco hospitales de España, entre los que se encuentra el Reina Sofía de Córdoba, se han unido en red para dar respuestas a los problemas de los pacientes pediátricos con enfermedades raras, creando una plataforma de datos compartidos que permita rebajar de cuatro años a uno el tiempo medio de espera de un diagnóstico, además de facilitar el acceso a las terapias avanzadas.

El proyecto Únicas (raras pero no invisibles), que se ha presentado este martes en el Congreso con motivo del Día Internacional de las Enfermedades Raras, incide en la necesidad de compartir datos para poder avanzar y en la telemedicina, como herramienta que permite al paciente ser atendido en la distancia.

La red Únicas, que ahora se pone en marcha impulsada por el hospital San Joan de Déu en Barcelona y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), busca visibilizar las enfermedades minoritarias "con muy pocos casos en cada una de ellas pero muchísimos pacientes, más de 3 millones, divididos en 7.000 patologías diferentes".

Una red única en el mundo

Así lo explica el director gerente del hospital San Joan Déu, Manuel del Castillo, que ha informado de que se trata de una red única en el mundo, construida tras dos años de trabajo, y capaz de dar una respuesta global a pacientes con enfermedades minoritarias.

Del Castillo ha explicado que de estos tres millones de españoles con enfermedades raras se desconoce cuantos son niños porque no existe un registro pero, ha señalado, el 80% de las enfermedades raras debutan en la infancia.

Según el director gerente del hospital San Joan de Déu, esta red de 25 hospitales ha venido a cambiar las cosas: "no vamos a aceptar que las familias con un niño con enfermedad minoritaria dependa de donde viva para recibir atención y en muchos casos se tenga que trasladar de domicilio, tampoco es viable que un progenitor tenga que dejar de trabajar para atender a su hijo o que el diagnóstico se demore años y años, tras vagar por el sistema de salud".

"Queremos disparar a la luna, pensar en grande y contribuir a la equidad de acceso" ha señalado el impulsor de este proyecto que también buscar estimular a la industria, facilitar el acceso a los medicamentos huérfanos y a los centros para investigar.

Según este experto, el cáncer pediátrico se considera una enfermedad rara con 1.200 casos al año en España, una cifra que se mantiene estable en el tiempo, también se incluyen en esta clasificación las cardiopatías congénitas y las enfermedades neurológicas de origen genético.

Entre los hospitales que integran esta red se ha buscado a centros de referencia con grandes áreas de pediatría como es el caso del hospital universitario infantil Niño Jesús, y los hospitales La Paz y 12 de Octubre, en Madrid; Vall d´Hebron y San joan de Déu, en Barcelona y Par Taulí, en Sadadell; hospital Reina Sofía, en Córdoba o Virgen de Rocío, en Sevilla.

El acto ha sido clausurado por la ministra de Sanidad, Carolina Darias, que ha agradecido el "compromiso constante" de Feder y los impulsores del proyecto en la mejora de la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras".

La ministra ha resaltado que la iniciativa coincide con las prioridades del Gobierno en materia sanitaria, como es una estrategia de salud digital que adecue el sistema a los retos de futuro.

Mientras la presidenta del Congreso, Meritxell Batet, ha coincidido en que se trata de un "proyecto extraordinario, de los que hacen que un país sea mejor" y ha admitido que la singularidad de las 7.000 enfermedades minoritarias "debilitan la capacidad del sistema" por lo que se imponen "lógicas de red como formas de gestión".

Por su parte, el presidente de Feder, Juan Carrión, ha subrayado que las enfermedades raras "no tienen color político" y este proyecto supone una "oportunidad histórica" que sitúa a España en referente a nivel internacional.

A las puertas del acto, la asociación Amiloidosis Visible ha impulsado la exposición "Corazones imperfectos" en la que, a través de unos paneles, explica que la amioloidosis es una de estas 7.000 enfermedades raras debido al mal funcionamiento de una proteína (amiloide) que acaba depositándose en órganos vitales como el corazón, engrosando la pared hasta que el corazón deja de latir.

Y por la gravedad de esta enfermedad, las 94.000 personas que la padecen piden, a través de la exposición, que la sanidad púbica española financie el único medicamento que existe para combatirla.