El Imibic se une a la red nacional de investigación de enfermedades raras

Investigadores del Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (Imibic), que desarrollan su actividad en el Hospital Reina Sofía, se han unido a la red nacional que investiga enfermedades raras, lo que les facilitará la búsqueda de nuevas terapias y los pondrá en contacto con grupos internacionales. Esta adhesión al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) "potenciará el fomento de las líneas de investigación" de estas patologías en Córdoba, "de lo que se beneficiarán pacientes de todo el territorio nacional", explicó el director científico del Imibic, Francisco Pérez Jiménez. Además, esta unión facilitará la colaboración con grupos internacionales y a medio-largo plazo mejorará el acceso a financiación en ensayos clínicos.

Esta adhesión coincide con la celebración -que se desarrollará mañana- del Día Mundial de las Enfermedades Raras, convocado por la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) para sensibilizar a la sociedad sobre estas patologías que afectan a tres millones de personas en España.

La pediatra Mercedes Gil y el neuropediatra y jefe del grupo clínico, Eduardo López Laso, manifestaron que esta interacción con el Ciberer permitirá profundizar en la colaboración con grupos internacionales con los que desarrollarán estudios para buscar nuevos tratamientos. Las experiencias con pacientes de otros países ayudarán a conocer la evolución de ciertas enfermedades raras y experiencias en materia clínica.

Son consideradas enfermedades raras aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Existen entre 7.000 y 8.000 que afectan a entre el 6 y el 8% de la población total. Cerca del 80% son de origen genético y además la evolución y síntomas de una enfermedad pueden variar mucho de un paciente a otro.

Debido a la variedad y complejidad que presentan las enfermedades raras, son numerosas las unidades del Reina Sofía que atienden a los afectados. Las que presentan mayor actividad son las unidades de Enfermedades Metabólicas y la de Neurpediatría (ambas pertenecientes a Pediatría), así como el servicio de Inmunología. Al respecto, el director del Plan Andaluz de Enfermedades Raras y responsable de la Unidad de Neuropediatría del Reina Sofía, Rafael Camino León, indicó que "las enfermedades raras debutan en edades tempranas y por lo tanto lo esencial es el diagnóstico precoz". El doctor recordó que en Andalucía se realiza a todos los recién nacidos desde hace años la prueba del talón, "que ha supuesto un avance en el diagnóstico y tratamiento temprano de enfermedades metabólicas congénitas como el hipotiroidismo congénito, la fibrosis quística o la fenilcetonuria, entre otras".

Por otra parte, el hospital cordobés coordina desde hace tres años la participación española en un ensayo clínico multicéntrico dirigido desde Dinamarca que tiene el objetivo de encontrar un tratamiento para la alfa-manosidosis, una enfermedad rara que afecta a seis personas en España. El ensayo, que acabará en abril, consiste en probar un tratamiento enzimático sustitutivo para evitar el avance de la enfermedad.

Para finalizar, López Laso destacó que en la Unidad de Neuropediatría se han diagnosticado numerosos casos de la enfermedad de Segawa, que afecta al metabolismo de los neurotransmisores. Se trata de una patología especialmente prevalente en la provincia de Córdoba -30 casos- como consecuencia de una mutación con efecto fundador (es decir, el primer caso de esta mutación se ha dado en la provincia).