Especialistas estudian las enfermedades raras asociadas a problemas enzimáticos

Especialistas de toda Andalucía se reunieron ayer en el Hospital Universitario Reina Sofía en una jornada organizada por el Instituto de Enfermedades Minoritarias de Andalucía para profundizar en la identificación de enfermedades de baja prevalencia, iniciativa que se centró en esta ocasión en el manejo de enfermedades lisosomales -provocadas por el mal funcionamiento de las enzimas (encargadas de la asimilación de los nutrientes)-.

El encuentro, celebrado en el Edificio de Consultas Externas, logró reunir a medio centenar de profesionales de las distintas provincias bajo la coordinación de Antonio González, de la Unidad de Dismorfología y Metabolismo del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, y el director del Plan Andaluz de Enfermedades Raras y responsable de la Unidad de Neuropediatría del Hospital Reina Sofía, Rafael Camino, según informó la Junta.

Según los datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), en el mundo existen unas 7.000 enfermedades raras, que se estima afectan a tres millones de personas en España. Concretamente, en Andalucía en torno a 250.000 personas sufren alguna de estas patologías, "de los que al menos un centenar padece enfermedades lisosomales, concretamente 30 de ellos enfermedad de Gaucher y 30 enfermedad de Fabry", explicó el doctor González Meneses. En estos casos, un diagnóstico preciso es fundamental y puede ser el primer paso para mejorar la atención a quienes viven con una enfermedad rara y sus familias.

El Instituto se reúne de forma anual para compartir todas las novedades en el campo de las enfermedades raras, intercambiar experiencias y profundizar en el conocimiento de este tipo de patologías a fin de incrementar la sospecha diagnóstica. Por su parte, el doctor Camino señaló que "este tipo de iniciativas son un soporte importante para avanzar en el conocimiento de las enfermedades raras y realizar una puesta en común del trabajo realizado por investigadores básicos y clínicos en torno a las mismas".

El objetivo principal que persigue este tipo de foros es la puesta en común de cuestiones relevantes sobre las enfermedades minoritarias, para que los profesionales compartan sus conocimientos en torno a estas patologías. También ofrece la posibilidad a investigadores básicos y clínicos de enfermedades raras de compartir avances que favorezcan el diagnóstico precoz y tratamiento de los pacientes.