Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como tal, la patología solo puede afectar a menos de cinco de cada 10.000 habitantes. Existen cerca de 7.000 enfermedades raras cuyo diagnóstico es "todo un desafío médico" y también para las familias donde hay un miembro que las padece.

Al ser muy poco frecuentes, sus síntomas no son siempre bien conocidos, según explica la nefróloga pediátrica del Hospital Reina Sofía Montserrat Antón, que en su consulta trata a algunos pacientes con estas patologías. En los niños, generalmente el pediatra de Atención Primaria establece la sospecha clínica y "después es necesario el trabajo multidisciplinar de especialistas y otros profesionales para confirmar el diagnóstico que en ocasiones requiere el estudio en centros de referencia nacionales o internacionales". Además, la doctora destaca que con frecuencia son necesarios estudios genéticos moleculares.

El tiempo hasta llegar al diagnóstico es muy variable. Por ejemplo, cuando se trata de enfermedades hereditarias de origen genético es posible incluso "el diagnóstico preimplantacional en el embrión, el diagnóstico prenatal o en los primeros meses de vida"; sin embargo, otras veces, "las dificultades diagnósticas conllevan un retraso de años o incluso no se consigue".

La nefróloga pediátrica del Hospital Reina Sofía Montserrat Antón.

Cuando el paciente es un niño, habitualmente la relación entre el médico y la familia es "de confianza mutua", según indica Antón, lo que permite "compartir inquietudes y decisiones". "Con estos pacientes y sus familias nosotros crecemos como personas y como médicos", señala la doctora. Ella es, junto con otros especialistas del Reina Sofía como los neuropediatras, la figura de referencia para esas personas que suelen recibir el diagnóstico "con preocupación y desconcierto".

En ese sentido, añade que, a medida que conocen más la enfermedad, su evolución y el posible tratamiento, "tienen la oportunidad de participar implicándose en la toma de decisiones, adquiriendo las herramientas necesarias para afrontarla con positividad a pesar de la incertidumbre". El seguimiento de cada caso conlleva "valoraciones frecuentes por equipos multidisciplinares y apoyo psicosocial al paciente y su familia".

Ana García, madre de Saúl: "El diagnóstico me vino de sopetón"

Ana García y Saúl, que muestra el símbolo de su enfermedad.

Saúl tiene Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUA), una enfermedad ultra rara y potencialmente mortal que afecta fundamentalmente a los riñones: debido a la formación de microtrombos, estos dejan de funcionar, la persona afectada no puede orinar y comienza a hincharse por la acumulación de líquido.

Su diagnóstico llegó con 18 meses, después de una crisis que casi le cuesta la vida. El origen de esta patología es diverso y en el caso de Saúl "no sabemos cómo lo contrajo", explica su madre, Ana García. De bebé, comenzó a expulsar sangre con la caca y cuando sus padres lo llevaron al médico les dijeron que era una deshidratación.

Esta familia vive en Belalcázar, así que su centro de referencia es el Hospital Valle de Los Pedroches, donde lo dejaron ingresado. Durante su estancia hospitalaria comenzó a hincharse, no toleraba ningún tipo de alimento e incluso fue muy difícil extraerle sangre porque esta se iba coagulando poco a poco. Cuando los médicos obtuvieron los resultados, enviaron a Saúl en ambulancia al Reina Sofía debido a su gravedad.

Nada más llegar, lo metieron en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) y la nefróloga Montserrat Antón les dio el diagnóstico: "Me vino de sopetón después de llevarlo dos o tres veces a Pozoblanco y decirme que era una deshidratación", señala Ana, que se quedó bloqueada cuando supo que esa enfermedad era mortal.

"Cada vez que le pasa algo pienso que es de su enfermedad, aunque gracias a Dios no lo sea", dice Ana

Durante su estancia en la UCI le tuvieron que hacer diálisis durante varios días y por fin un día volvió a orinar. Según los resultados de su análisis genético, Saúl tiene una de las mutaciones más raras de este síndrome y está controlado con un tratamiento que le inyectan cada 15 días en el Reina Sofía llamado eculizumab más un antibiótico preventivo que toma cada 12 horas. Debido a esa rara mutación, su nefróloga no sabe con certeza si al retirarle el tratamiento podría tener brotes.

Hasta ahora está respondiendo bien y "tiene una vida normal como la de cualquier niño de tres años", dice su madre. Sin embargo, el miedo está ahí y "cada vez que le pasa algo pienso que es de su enfermedad, aunque gracias a Dios no lo sea", manifiesta Ana. "Estoy tranquila, pero me pongo nerviosa cada vez que tenemos que ir a Córdoba, aunque en realidad solo le ponen una vía para inyectarle el tratamiento y hasta que no veo los resultados de la analítica al día siguiente no me calmo", confiesa esta mamá, que está muy agradecida al Reina Sofía y en particular a la doctora Antón.

De forma directa, esta familia no conoce a nadie que tenga el mismo síndrome, aunque están en un grupo de WhatsApp impulsado por la Asociación Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (Ashua) en el que están en contacto con personas de España y de otros países. A través de esta asociación también se recaudan fondos para la investigación sobre esta patología.

Ana Fuentes, madre de Marian: "No sé cuánto hace que no duermo del tirón por si le da una crisis"

José Miguel, Marian y Ana, sentados en un parque.

Marian tiene siete años y padece síndrome de Aicardi, una enfermedad que se caracteriza por hipotonía (disminución del tono muscular, flacidez), retraso madurativo y convulsiones, entre otros síntomas. El primer diagnóstico que le dieron a sus padres en el Hospital Costa del Sol, donde nació, fue erróneo ya que los médicos les dijeron que la enfermedad que tenía era síndrome de West.

Como a su madre, Ana Fuentes, no le vieron nada extraño en el embarazo, pensaban que la causa había sido el sufrimiento que la niña había pasado en el parto. La bebé no tenía fuerza para salir, así que los médicos tuvieron que usar instrumental para sacarla e incluso reanimarla. A los tres días de venir al mundo, le dieron convulsiones en brazos de su madre, por lo que la ingresaron 15 días en Neonatos, le hicieron varias pruebas y le pusieron una medicación.

A los dos meses y medio, sus padres se dieron cuenta de que "la niña hacía cosas raras", como encoger todo el cuerpo y movimientos extraños con los ojos, así que acudieron al hospital. La volvieron a ingresar y le pusieron un tratamiento para las convulsiones "muy fuerte" que además bajaba las defensas y debía dar resultados a los diez días. Pero nada cambió, así que la familia decidió trasladarse a Córdoba, su ciudad de origen.

Una vez aquí, se hizo cargo del caso el doctor Rafael Camino, responsable de la Unidad de Neuropediatría del Reina Sofía, que le cambió el tratamiento y le controló las crisis. Hasta los 14 meses, cuando en el hospital cordobés le repitieron la resonancia, "estuvimos pensando que la niña tenía síndrome de West a causa del parto". En realidad, está afectada por la falta de oxígeno que sufrió, pero su enfermedad es Aicardi, que se manifiesta en cada persona de forma diferente (algunas llegan a andar y hablar).

"Lo importante es que a Marian se la ve muy feliz", señala su madre

Normalmente, se da solo en niñas y es genético, aunque no se sabe el origen. En el embarazo se manifiesta por carecer el cerebro del bebé de cuerpo calloso, sin embargo, Marian sí lo tiene, por eso no se lo detectaron.

Ana cuenta que la evolución de su hija es lenta porque tiene crisis epilépticas casi a diario, pero "lo importante es que a ella se la ve muy feliz". Ha tomado prácticamente todos los antiepilépticos que hay y ahora mismo toma cuatro y tiene un estimulador vagal, un dispositivo que va conectado al nervio vago cuyo objetivo es controlar las crisis. Con ello "hemos notado que está mejor cognitivamente", explica su madre.

Ella y su marido, José Miguel, están volcados con la niña, que incluso duerme en una cama al lado de la suya por si tiene una crisis por la noche. "No sé hace cuánto tiempo no duermo del tirón", confiesa esta madre, que se dedica en cuerpo y alma a su hija. Ni siquiera puede trabajar fuera de casa porque Marian es totalmente dependiente. Por la mañana la lleva al colegio y a terapias como fisioterapia, al logopeda y terapia ocupacional; tienen que darle de comer con cuidado y comprobar que mastique antes de tragar. "Es como un bebé grande porque no es consciente de lo que está mal", explica Ana. Es muy importante que tenga siempre a una persona a su lado por si le da una crisis y que sepa cómo actuar sin miedo en caso de que esto ocurra.

El doctor Camino la ve cada dos meses, aunque si la familia cree que es necesario adelantar la cita, se lo comunican a través del correo electrónico y el especialista les hace un hueco en su agenda. Marian cada vez está más fuerte en lo que respecta a musculatura, pero aún no ha podido andar. Su madre lamenta que no se dedique más dinero a investigar en estas patologías: "Como no hay nadie famoso ni gente con dinero que tenga esta enfermedad, no hay apenas estudios sobre ella", asevera Ana.

Paqui Ruiz, madre de Nerea: "El sentimiento de ver a tu hija con una crisis epiléptica es inexplicable"

Paqui Ruiz, madre de Nerea.

Desde que era un bebé, los padres de Nerea notaron que a la niña le pasaba algo a través de detalles como que dormía demasiado y no enderezaba la cabeza. El pediatra les decía que se trataba de un retraso madurativo, pero ellos sabían que le ocurría otra cosa; de hecho, después fue diagnosticada de GLUT1, un síndrome producido por la deficiencia de la proteína que transporta la glucosa al cerebro, por lo tanto este no recibe su principal combustible.

"Un día me dio una corazonada de que podía tener algo porque comenzó a hacer cosas raras con los ojos para luego ponerse muy nerviosa y dormirse en dos segundos", explica su madre, Paqui Ruiz. Esto comenzó a pasarle de forma cada vez más seguida, hasta que un día le dio su primera crisis epiléptica. Paqui estaba sola en casa con Nerea, así que llamó al 112 y los servicios sanitarios las trasladaron al hospital. "He vivido muchas cosas, pero el sentimiento de ver a tu hija con una crisis es inexplicable, es muy fuerte", confiesa.

Ya en el Reina Sofía, le hicieron varias pruebas, pero no sacaron nada a la luz. Hasta que no tuvo año y medio la niña no logró quedarse sentada porque no se sostenía y hasta los casi tres años no caminó sin ayuda, pero "aún así, tropezaba". "Hubo todo tipo de excusas o explicaciones, como que podía ser un pequeño daño al nacer, que era retraso madurativo, que no tenía importancia, que era una niña considerada del grupo de los torpes...", asevera su madre.

Fueron momentos "duros" porque "sabes que pasa algo, que eso no era normal". Tenía espasmos y a última hora del día las piernas se le aflojaban y no podía andar. De hecho, fue en cochecito hasta los seis años. "Era una desesperación”, incide Paqui.

"Nerea está diagnosticada gracias a buenas personas y buenos profesionales", indica Paqui

Hasta los cuatro años no diagnosticaron a Nerea y fue gracias al neuropediatra del Reina Sofía Eduardo López Laso: "Ha sido nuestra salvación, desde el primer día se volcó con la niña", indica Paqui. Este especialista fue a un congreso a Barcelona, donde conoció a Mercè Pineda, doctora del Hospital San Juan de Dios de la Ciudad Condal, centro referente en GLUT1, y le contó lo que le ocurría a Nerea.

Ella en seguida le dijo que le hiciera una punción lumbar y analizara el líquido encefalorraquídeo, la única prueba que saca a la luz esta enfermedad. Así lo hizo, y efectivamente era GLUT1. Nerea está diagnosticada "gracias a encontrarnos con buenas personas, buenos profesionales y que el conocimiento se comparta", señala su madre. Después de tantos años de incertidumbre, aunque les dijeron que su hija tenía una patología rara, sin cura, "fue un descanso y cogimos mucha fuerza para luchar".

El único tratamiento para GLUT1 es la dieta cetogénica, algo bastante desconocido cuyo seguimiento les ha hecho Mercedes Gil, pediatra especialista en metabolismo del Reina Sofía. Todo lo que Nerea ingiere debe estar totalmente calculado para que el cuerpo utilice la cetosis para obtener energía cerebral. De investigar sobre ello se encargaron sus padres, que han trabajado mucho y de forma muy precisa.

Paqui se pasó "dos años llamando de hospital en hospital, les dejaba mis datos para que me pasaran con una unidad de metabolismo o neurología para ver si tenían más pacientes". Así encontró a 40 afectados por GLUT1 "de tres que éramos cuando diagnosticaron a Nerea". Entonces no había asociación y ella y su marido, junto con otras familias, comenzaron a impulsarla.

aGLUT1nate se creó en 2018, da visibilidad a la enfermedad, impulsa la realización de congresos médicos y reivindica más investigación sobre esta patología y la dieta cetogénica, muy desconocida incluso para muchos especialistas pero que es el único tratamiento que tienen los afectados. Por eso, esta madre pide más apoyo a la investigación y que "los políticos tengan en cuenta que el dinero empleado en ella a la larga será ahorro en gasto sanitario".

Nerea, que ahora tiene 12 años, está "estupenda, pero tiene sus síntomas". Aunque es autónoma, su vida no es totalmente convencional porque de antemano no puede comer lo mismo que otros niños, se cansa más y necesita "una cierta ayuda". Aparte, por ejemplo, si va a un cumpleaños, su madre le tiene que llevar su comida y "eso socialmente no es entendido".