Una enfermedad es considerada como rara cuando afecta de forma específica a menos de uno por cada 2.000 ciudadanos, según indica la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder). La Organización Mundial de la Salud (OMS) tiene registradas cerca de 7.000 de estas patologías –cuyo día mundial se celebra el último día de febrero, es decir, este sábado– que afectan al 7% de la población. Según esto, en Córdoba hay unas 40.000 personas con enfermedades poco frecuentes.

Además, son más comunes en niños, representando casi el 75%, "y un porcentaje no pequeño de ellos fallecerán por las mismas", apunta el neuropediatra del Hospital Reina Sofía Rafael Camino. De ahí la necesidad de poner en funcionamiento unidades de abordaje multidisciplinar como la que tiene el Reina Sofía.

Con frecuencia, el diagnóstico de estas enfermedades suele tardar debido a su complejidad. Al respecto, el doctor indica que algunos estudios aportan datos sobre esta circunstancia, como el realizado por Eurordis, EurordisCare2, según el cual "uno de cada cuatro pacientes afectados por síndrome de Ehlers Danlos esperó más de 30 años antes de que se le diera el tratamiento correcto".

También el estudio sobre la situación de Necesidades Sociosanitarias de las personas con Enfermedades Raras en España, denominado Estudio ENSERio, refleja que el promedio de tiempo que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico se eleva hasta casi cinco años, y para uno de cada cinco afectados la demora diagnóstica fue de diez o más años.

Sin embargo, el neuropediatra del Reina Sofía agrega que hay enfermedades raras que se diagnostican en semanas o meses, pues son fáciles de reconocer. "Así, en el 37,72% de los casos la persona con enfermedad rara ha tenido que esperar menos de un año para disponer de diagnóstico, cifra que podría considerarse como tolerable", puntualiza.

De hecho, el campo es tan amplio que el Reina Sofía no tiene cifras sobre el número de personas con patologías raras que trata ni sobre nuevos casos: "No podemos precisar estos datos, pues tenemos registros de un número relativamente escaso de las mismas", asegura Camino. En esta línea, añade que en el Registro Andaluz de Enfermedades Raras se incluyen datos de más de 76 enfermedades o grupos de enfermedades raras.

El tratamiento para muchas de estas patologías raras es sintomático y no curativo

Actualmente –apunta el doctor se está haciendo un trabajo conjunto entre el Ministerio de Sanidad y las comunidades autónomas para impulsar los registros (de la mano del Registro Estatal de Enfermedades Raras) y así "armonizar la información".

El abordaje clínico

Las enfermedades raras pueden afectar a cualquier órgano y sistema y, por lo tanto, su abordaje clínico varía mucho de unas a otras. En cualquier caso, el neurólogo señala que todos los avances médicos que se han alcanzado en los últimos años, especialmente en el campo de la genética y de los medicamentos huérfanos, permiten realizar la labor de los especialistas "de forma más satisfactoria".

Al respecto, destaca que los avances tecnológicos en biología molecular permiten que "día a día aumente la disponibilidad de estudios moleculares tendientes a lograr diagnósticos de precisión en las diferentes patologías humanas", que constituyen "la base de la medicina personalizada; y esto es de especial importancia en las enfermedades de baja prevalencia".

Tratamientos

Al golpe psicológico que supone un diagnóstico de este tipo y la disminución progresiva de la calidad de vida hay que sumar que muchas de estas patologías "tienen solo un tratamiento sintomático, no curativo y las terapias no se desarrollan con la celeridad que nos gustaría".

No obstante, Camino incide en que en los últimos años ha habido un aumento de los medicamentos denominados huérfanos, "que están mejorando la calidad de vida de los pacientes y suponen una esperanza para su futuro".

En este sentido, explica que la medicina personalizada, que permite adecuar el diagnóstico y el tratamiento a cada paciente, "conlleva la dotación de recursos muy especializados, con sistemas de última generación y líneas de investigación entre el ámbito de la genómica y la bioinformática".

Al respecto, agrega que "hay que desarrollar e integrar los estudios genómicos y -ómicos en general para el desarrollo de la medicina personalizada en las enfermedades raras".

La investigación

En Córdoba, numerosos profesionales compaginan la actividad asistencial con la docente e investigadora. En este aspecto, el neurólogo destaca la labor del Instituto Maimónides de Investigación Biomédica de Córdoba (Imibic) y la colaboración de grupos del mismo, con otros de la Universidad de Córdoba y de distintas unidades del Hospital Universitario Reina Sofía. Además, recuerda que desde hace cuatro años se celebran unas Jornadas de Investigación Traslacional en Enfermedades Raras.

Entre las unidades del complejo sanitario cordobés que desempeñan un mayor volumen de actividad en la atención y estudio de enfermedades raras figuran, según Camino, la de Enfermedades Metabólicas y la de Neuropediatría (ambas pertenecientes a la Unidad de Gestión Clínica de Pediatría), primer grupo asociado cordobés que forma parte del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (Ciberer), que actúa como referente en la coordinación y estímulo de la investigación en enfermedades raras en España.