patologías poco frecuentes

Un diagnóstico a tiempo es vital para hacer frente a la amiloidosis hereditaria

La neuróloga Lucía Galán. La neuróloga Lucía Galán.

La neuróloga Lucía Galán. / archivo

La amiloidosis hereditaria por TTR es una enfermedad genética poco frecuente que a menudo pasa inadvertida incluso para los profesionales de la salud. Esta dificultad explica que los pacientes afectados reciban el diagnóstico demasiado tarde, cuando los daños resultan ya irreversibles. Para subrayar la importancia de una detección precoz de esta patología se ha celebrado en Valencia, en el marco de la reunión anual de la Sociedad Española de Neurología, un simposio sobre esta enfermedad y los retos que supone. Este encuentro ha contado con la participación de los doctores Lucía Galán, Isabel Conceição, Francisco Muñoz Beamud y Pablo García-Pavía, ponentes de referencia en el manejo multidisciplinar de esta enfermedad.

La primera medida para revertir este proceso es el diagnóstico precoz. La doctora Lucía Galán, del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Clínico San Carlos de Madrid, destaca que la detección temprana es fundamental porque "aunque en el futuro y con los nuevos tratamientos se espera que pueda existir cierto grado de reversión, los que disponemos actualmente funcionan solo en los estadios iniciales de la enfermedad". De ahí la importancia de simposios como el celebrado en Valencia que ayudan a concienciar al personal médico sobre una enfermedad que, debido a su baja prevalencia, no suelen conocer.

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