El próximo 2 de marzo se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Cada año, tanto la Federación de Asociaciones de Enfermedades Raras (Feder) como distintos colectivos profesionales o agentes implicados lanzan sus mensajes para reclamar un poco de atención sobre la situación a la que se enfrentan las personas que padecen alguna patología poco frecuente. Básicamente, coinciden en la necesidad de crear redes. En un mundo hiperconectado se requiere poner el énfasis precisamente en la coordinación en red, sean de pacientes, de instituciones, de especialistas, de centros de referencia o de grupos de investigación. Está claro el mapa de ruta pero hace falta acercarse. Y está claro el objetivo: dar una respuesta coordinada al reto que supone atender a este pequeño gran grupo de personas, que no es, ni mucho menos, pequeño. Puede haber pocos afectados para cada enfermedad rara, pero juntos suponen un fragmento considerable de la sociedad.

De hecho, entre el 6 y el 8% de la población mundial, más o menos, estaría afectada por estas enfermedades, o sea más de 3 millones de españoles calculando a mano alzada, 30 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos y 42 millones en Iberoamérica. De ahí el requerimiento y el apoyo necesario para acercar aquellos tratamientos potencialmente eficaces que no llegan a los pacientes con patologías raras.

Entre el 6% y el 8% de la población mundial está afectada por una de estas enfermedades

"La mejora asistencial y terapéutica de los tumores raros pasa por la creación de redes de expertos con mecanismos de intercambio de información. Los registros de casos y un futuro registro nacional de tumores raros ayudarán mucho a contestar preguntas frecuentes sobre eficacia de tratamientos y a permitir que un caso determinado sea asistido de forma inmediata por varios expertos repartidos geográficamente, sin barreras", ha explicado esta semana el doctor Ramón de las Peñas, presidente de Grupo Español de Tumores Huérfanos e Infrecuentes (GETHI).

A ello se le suma que no suelen existir consultas específicas en los servicios de Oncología Médica. "El oncólogo se enfrenta en soledad a situaciones que le pueden provocar un importante nivel de tensión e inseguridad", ha recordado el presidente de GETHI. Asimismo, el presidente de Feder, Juan Carrión, mantuvo una reunión esta semana con el presidente del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).

Allí habló de la necesidad de establecer una acción conjunta entre el sector público, sector privado, el mundo académico, la industria, las asociaciones de pacientes y la ciudadanía en general. "Una acción colaborativa a través de la cual se propicie un sistema de incentivos que haga posible la sostenibilidad y financiación de proyectos de investigación de enfermedades raras de alta calidad y rigor científico", explicó Carrión.

A otro nivel hace falta también conectar a las instituciones, percibidas como mastodontes aislados que solo cruzan fronteras en situaciones de crisis. Los pacientes de enfermedades raras reclamaron hace escasos días, que se establezcan mecanismos de coordinación entre las consejerías que permitan una atención integral de las necesidades del enfermo, y han demandado además que esa coordinación "sea regulada a través de un marco normativo", pues de lo contrario "no será efectiva".

Según expuso la responsable de Acción Social de Feder, Estrella Mayoral Rivero, en la segunda jornada del Congreso nacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, que celebró su octava edición en Sevilla promovido por la Fundación Mehuer del Colegio de Farmacéuticos de Sevilla.

Generalmente se recurre al término múltidisciplinar para definir ese abordaje requerido. En ese mismo foro, Eduardo Tizzano Ferrari, del Hospital Universitario Val d'Hebron, de Barcelona, indicó que este abordaje supone "un desafío para coordinación de agendas, personal y actividad asistencial donde la gestión de casos es esencial".