Unos 400 corredores, divididos en dos equipos, el de las enfermedades raras y el de los profesionales sanitarios, han disputado hoy la IV Carrera de relevos Por un mundo sin enfermedades raras en la que la única ganadora ha sido la visibilidad de las enfermedades raras, que afectan en la provincia a unas 40.000 personas, es decir entre el 8 y el 10% de la población.

La Asociación de Madres y Padres Solidarios (REMPS) explica que con esta carrera se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que tiene lugar el 29 de febrero, por ser un día raro, y tiene por objetivo dar a conocer la existencia de estas enfermedades y concienciar a la sociedad en general sobre la situación de los enfermos y sus familias.

Así, la REMPS reclama en este día fortalecer el movimiento asociativo, fomentando su unificación, mejorar la información y la formación de las asociaciones; un compromiso político que abarque la financiación y la organización y un compromiso social en la formación de especialistas.

Al término de la carrera, que dio comienzo en la ELA de Encinarejo y concluyó en el recinto ferial de El Arenal, se dio lectura a un manifiesto y los asistentes pudieron compartir un arroz con el fin de recaudar donativos para la investigación. De hecho, sólo con las inscripciones solidarias a la carrera, antes de la misma ya se habían reunido 2.720 euros que íntegramente se donarán al apoyo de comités científicos de toda España en la investigación de la salud humana.

El manifiesto, que fue leído por los representantes de PP, IU, Podemos y Ciudadanos presentes, se explica que el motivo de la creación del Día Mundial de las Enfermedades Raras, según la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS), atiende al insuficiente tratamiento que existe de muchas enfermedades raras, así como, a la carencia de apoyo a los individuos con enfermedades raras y sus familias. “Está y no otra es la situación de las familias afectadas”, señala la presidenta de la REMPS, Rosa García, quien recuerda que de los más de 3,5 millones de afectados por una patología poco frecuente en España, el 80% padecen una enfermedad de carácter genético y el 20% se deben a causas infecciosas (bacterianas o virales), alérgicas, degenerativas o proliferativas.

En conjunto, cerca de 7.000 enfermedades han sido identificadas, pero menos de 800 de éstas disponen de un mínimo de conocimiento científico. Cinco nuevas patologías son descritas cada semana en el mundo y hay que recordar que las enfermedades raras pueden afectar a cualquier persona y pueden manifestarse a cualquier edad. Además, el 50% de los afectados por enfermedades raras tienen un pronóstico vital de riesgo (mortal) y el 65% son graves y altamente discapacitantes. En general, son enfermedades hereditarias y habitualmente van a iniciarse en edad pediátrica, dos de cada tres enfermedades aparecen antes de los dos años de vida.

Al ser enfermedades mal conocidas, el diagnóstico es difícil y los enfermos se ven condenados a un peregrinaje de unos especialistas a otros. De hecho, el promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas y hasta la consecución de diagnóstico se eleva, de media, a más de 5 años. Todo ello se ve agravado por la inexistencia de tratamientos y cuando los hay, tienen consecuencias negativas en la calidad de vida, por lo que los enfermos ven su nivel de autonomía disminuido a causa de las limitaciones físicas y de dependencia. Por ello, recuerda García, “tienen escasa rentabilidad para el Sistema Nacional de Salud”.

Cuando una enfermedad rara llega a una familia se produce una quiebra familiar que provoca situaciones de tensión emocional ante la imposibilidad de dejar de lado a la enfermedad y la desorientación puede generar frustración o fracasos en las relaciones familiares o de pareja.

Dado que la mayor parte de las personas afectadas por enfermedades raras son niños, también hay implicaciones educativas. Muchos de ellos se ven obligados a abandonar el centro escolar y seguir sus estudios en casa por las dificultades de movilidad y porque los profesionales de la educación desconocen la progresión de la enfermedad, que suele llevar aparejadas dificultades sensoriales o discapacidad mental. La falta de apoyos en los centros, de materiales específicos y de aulas especializadas condenan a estos niños a la exclusión escolar.

Entre los adultos la situación no es mejor. No existe una buena correlación entre capacidad y formación del individuo y suelen estar marginados en la búsqueda de empleo por no hablar de que muchos enfermos se tienen que conformar con trabajos voluntarios o mal pagados o con participar en programas públicos de subvención de empleo en malas condiciones.

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