Un estudio del Reina Sofía facilita la detección de una enfermedad rara

  • La patología se llama segawa, afecta a los músculos impidiendo el movimiento y en Córdoba se han detectado 22 casos · Un antepasado común en todos los afectados es la causa de la alta incidencia

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El Hospital Universitario Reina Sofía presentó ayer un novedoso trabajo que ha permitido conocer la existencia de una alta incidencia en la provincia de una enfermedad de las denominadas muy raras. Se trata de una patología conocida como segawa que afecta a los músculos impidiendo el movimiento y que, según las estadísticas, tiene una incidencia de un caso por cada millón de habitantes. Sin embargo, en la provincia de Córdoba -con una población de aproximadamente 800.000 personas- el hospital ha detectado 22 afectados en varias familias. La causa de esta alta incidencia de una patología tan poco común es que todos los enfermos tienen un antepasado común -que se remonta más de 200 años atrás- que ha sido el origen de una alteración genética que causa la enfermedad y que han ido heredando el resto de generaciones, según las conclusiones extraídas del estudio que han desarrollado un grupo de neuropediatras y neurólogos del complejo hospitalario cordobés.

La importancia de este hallazgo radica en que, antes del descubrimiento, las personas afectadas de segawa no sabían que padecían esta enfermedad y, por lo tanto, no recibían ningún tratamiento para combatirla, ya que la patología es tan extraña que ningún médico se planteaba su diagnóstico hasta que se detectó la primera serie de casos en el año 92. Precisamente, la determinación de esta enfermedad cobra especial relevancia debido a las mejoras que los tratamientos permiten, hasta el punto de que, en las situaciones más graves, los pacientes pueden pasar de tener serias dificultades para moverse a llevar una vida normal. En este sentido, el doctor Ochoa Amor recordó uno de los casos detectados: una joven de 32 años que "iba en silla de ruedas y ahora anda perfectamente".

El síndrome de segawa suele aparecer en la edad infantil -aunque en estos 22 casos también hay personas adultas-, se inicia generalmente con trastornos de la marcha y se extiende progresivamente a otras zonas del organismo. Sin embargo, una vez diagnosticado, presenta una magnífica respuesta a un fármaco que se emplea en le tratamiento del párkinson, la levodopa. Debido a que se trata de una patología hereditaria, el hospital no descarta que el número de casos aumente con el paso de los años, aunque ahora el diagnóstico será claro y preciso y permitirá a los enfermos curarse. Los especialistas del Reina Sofía presentarán en breve un nuevo estudio sobre la identificación de esta mutación fundadora para darlos a conocer internacionalmente.

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