"Que no nos olviden, que inviertan en investigación y que mejoren la calidad de vida de nuestros hijos". Son las palabras que Concepción Perea, una madre sevillana, dirigiría a la consejera de Salud, María Jesús Montero; y a la ministra del ramo, Ana Mato, si tuviera la ocasión. Su hijo Alejandro, de 21 años, sufre una enfermedad rara denominada síndrome Lesh-Nyhan, que tiene sometida a toda su familia a un estado de alerta constante. Ni existen medicamentos capaces de curar esta patología, ni se conoce qué la provoca. La esperanza de Alejandro y de su familia está en Madrid, en el Hospital La Paz, donde los doctores Rosa Torres y Juan García Puig, dirigen una investigación para mejorar la salud de estos enfermos, convirtiéndose en referentes para todas las familias españolas en la misma situación y que ansían respuestas. En Andalucía son tres. Alejandro es, de momento, el único sevillano que padece este raro síndrome, que le impide caminar y lo condena a alteraciones de la conducta que, a veces, tienen efectos devastadores.

En su constante búsqueda de conocimiento sobre esta enfermedad, Concepción se han convertido en una experta en la materia. "Son tres los problemas que provoca: hay una superproducción de ácido úrico, que puede ocasionar gota o cálculos renales; en segundo lugar, retraso en el desarrollo que impide al enfermo caminar y emplear las manos; y por último, las alteraciones del comportamiento que les llevan a autolesionarse". Ante la inexistencia de medicamentos capaces de combatir la enfermedad, Alejandro es tratado con fármacos para paliar los síntomas .

"La investigación es fundamental para, al menos, lograr un medicamento que les impida autolesionarse", reivindica esta madre. Se desconoce qué provoca esta alteración en la conducta, que los enfermos no pueden controlar. "Que un hijo te pregunte si puede llorar y que te pida que lo amarres para no hacerse daño genera una enorme impotencia".

La lucha de esta familia es permanente: "Nunca vamos a tirar la toalla. Seguiremos luchando los 365 días al año por Alejandro". El apoyo y los encuentros con otras familias en la misma situación resultan de enorme utilidad para los afectados que, a través de las asociaciones, organizan eventos para ayudarse mutuamente.

Los problemas ante una enfermedad rara, como la que afecta a Alejandro, comienzan en el propio diagnóstico, ya que la falta de especialistas provoca que las familias tengan que padecer un peregrinaje por distintas consultas hasta lograr un diagnóstico definitivo. "Noté que a mi hijo le pasaba algo a los tres meses, pero el pediatra le quitó importancia". Concepción no quedó convencida y reiteró sus sospechas a los pediatras hasta que, a los seis meses, optó por acudir a la sanidad privada, donde le dieron las primeras pistas. "Mi hijo tuvo una ausencia y lo ingresé en el Virgen del Rocío donde lo sometieron a diversas pruebas. Me dijeron que tenía parálisis cerebral", recuerda. Concepción se vio obligada a insistir en el hospital porque notó manchas extrañas en el pañal de su bebé. "Al fin, cuando Alejandro tenía nueve meses, un médico se llevó las manos a la cabeza, y escuché por primera vez el nombre de la enfermedad que sufre mi hijo". Pero el diagnóstico definitivo se hizo esperar. "Hasta los dos años y medio no le hicieron las pruebas y confirmaron la enfermedad". En esta lucha, Concepción expresa el abandono en el que se siente su familia, así como otras muchas en su lugar y ruega que "no olviden a estos enfermos y que se acuerden de ellos, pero no sólo un día al año ".

Las enfermedades raras o poco frecuentes son la causa del 35% de las muertes de niños menores de un año y del 10% de los fallecimientos de los pequeños de entre uno y cinco años. Se estima que siete de cada cien personas padecen una patología rara, y en la inmensa mayoría de los casos los afectados sufren procesos muy dolorosos por la inexistencia de tratamientos curativos y la escasez de especialistas.