La salud es lo que importa

Dr. Bartolomé Beltrán

La doble injusticia

EN pocos días tendrá lugar en Murcia el VIII Congreso de Enfermedades Raras, que tendrá como Presidenta de Honor a Su Majestad la Reina Doña Letizia. El 80% de las enfermedades raras son genéticas y afectan a cinco personas o menos por cada diez mil habitantes. Esta baja prevalencia hace que no tengan a día de hoy todo el reconocimiento social que merecen. La mayoría de este tipo de enfermedades tiene inicio en la edad pediátrica. Entre el 2 y el 3% comienzan antes de los 2 años, causando el 35 por ciento de los fallecimientos ocurridos durante el primer año de vida. Suelen ser graves, invalidantes y que se cronifican, por lo que una persona afectada por una enfermedad rara sufre la patología durante la vida. Tienen patologías de altísimo coste y cuidarlos obliga a sus familias a un alto impacto económico y laboral.

Para el diagnóstico, hay que buscar antecedentes familiares. La población en general es portadora de muchas de las mutaciones genéticas que ocasionan estas enfermedades y sólo cuando una persona hereda la mutación del padre y de la madre es cuando aparece la enfermedad. Sin embargo, un grupo de enfermedades se asocian a alteraciones cromosómicas. Por fortuna, existen nuevas tecnologías para hacer diagnósticos prenatales sin tener antecedentes en el caso de ciertos síndromes concretos. Pero sin prevalencia es complicado, ya que cada persona puede tener 20 variantes genéticas que pueden condicionar este tipo de enfermedades en los hijos si la pareja también es portadora.

Hoy en día las farmacéuticas desarrollan los llamados "medicamentos huérfanos" que son muy útiles y también pueden abrir vías para desarrollar nuevos fármacos. Hay que poner en valor que en los últimos cinco años se han comercializado cincuenta y siete Medicamentos Huérfanos, lo que supone más del 80% de los autorizados por la Comisión Europea.

Se está trabajando mucho en la investigación del diagnóstico genético. Desde hace unos años se ha abierto un campo muy grande con las nuevas técnicas de secuenciación masiva, pero se investiga para entender los mecanismos que afectan las enfermedades y hay bastantes grupos de investigación que trabajan en terapias avanzadas. El ministro Alfonso Alonso le ha dado precisamente un gran impulso político y social a estas patologías.

Vivimos en una doble injusticia. La primera porque es injusto partir en la carrera de la vida marcados por una enfermedad que no cuenta en muchas ocasiones con los tratamientos adecuados, el diagnóstico evolutivo preciso y las ayudas necesarias.

Basta recordar que más de la mitad de las pruebas médicas en los últimos seis meses de estos pacientes no han sido cubiertas por la Sanidad Pública y, la segunda injusticia se debe, sin duda a que unos cargan el sistema abandonándose a la mala vida y así consumen los recursos con todos sus derechos basados en una equidad de la que carecen los afectos de patologías raras. Habrá que poner una lupa a la equidad para distinguir entre raros irresponsables o simplemente pacientes con enfermedades raras.

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