Se conoce como Enfermedad de Andrade, por el médico portugués que la identificó por vez primera -Corino Andrade- pero su nombre real es mucho más complejo, casi tanto como la patología en sí, que se cree que afecta a alrededor de 8.000 pacientes en todo el mundo, aunque no hay datos sobre la incidencia en España. La polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina (PAF-TTR), el nombre científico de la enfermedad de Andrade, es una de esas enfermedades multifactoriales, que hace que su diagnóstico se retrase con facilidad.

El medicamento recién comercializado en España, tafamidis, es solo eficaz en el estadio 1, por lo que aún se hace más importante adelantar el momento del fatídico diagnóstico. Como explica Lucía Galán, médica de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Clínico San Carlos, hay que conseguir que haya "sensibilidad" al mismo, es decir, que antes unos síntomas difusos que pueden confundirse con los de otras enfermedades, como la diabetes, el profesional sanitario tenga en mente que existe una rara enfermedad que ahora cuenta con tratamiento etiológico, es decir, de la causa de la dolencia y no de sus síntomas.

Sin embargo, esto es algo que sí sucede en algunas zonas, en concreto en los lugares donde la enfermedad es endémica y, por lo tanto, se concentra un número relativamente elevado de casos. En España, hay dos lugares donde esto sucede. El primero es Palma de Mallorca, quinto foco mundial y el segundo, la localidad ovetense de Valverde del Camino. Las razones por las que estos emplazamientos presentan más casos no se conocen muy bien. En el caso de la isla, se sospecha que pudieron ser marineros portugueses, donde la enfermedad es más prevalente, los que se establecieran hace ya siglos en la isla y dieran lugar al foco. Con respecto a la localidad onubense, se cree que ha podido ocurrir por una colonia del norte de Europa, donde también se registran más casos.

Para el coordinador del Grupo de Estudio de la PAF, Juan Baudes, que dirige precisamente el servicio con más pacientes (más de 100) de la enfermedad en España, el asunto es mucho más problemático en las zonas donde la patología se presenta de forma espontánea donde, según estudios realizados en otros países, el diagnóstico tardío podría afectar a más del 70% de los pacientes.

Y es ese 70% el que llega tarde al nuevo medicamento que, según explicaron los expertos, funciona estabilizando específicamente la proteína defectuosa y evitando los depósitos de amiloide que producen la neurodegeneración y el deterioro de la función neurológica asociados a la enfermedad.

El fármaco supone pues una opción para todos aquellos a los que se diagnostica pronto que, hasta ahora, solo tenían una opción que atajara la causa: el trasplante de hígado, donde se produce la mayor parte de la proteína anómala. Sin embargo, algunos pacientes no toleran una opción drástica como la cirugía mayor que supone un trasplante y que requiere además de un tratamiento crónico como son los inmunosupresores. Además, existe gente que no quiere hacerse el trasplante "por motivos personales", explica Galán. Por último, el medicamento está indicado para la espera hasta que se encuentra un donante de hígado compatible, algo que no es fácil en todos los casos.

A pesar de la buena noticia que supone este medicamento, los médicos no saben si servirá para equiparar la calidad y cantidad de vida de los pacientes con él a los sanos. Por una parte, porque no hay experiencia suficiente con el fármaco, aunque resultados de países que llevan más tiempo utilizándolo equiparan su eficacia a la del trasplante de hígado que, sin embargo, tampoco funciona en todos los casos.

Para los médicos, se trata en cualquier caso de una buena noticia, porque supone que la investigación en torno a esta enfermedad "está en un punto apasionante", como resaltó Galán y que lo lógica será que surjan nuevas opciones aún más esperanzadoras.