Alrededor de medio centenar de especialistas en enfermedades raras se han dado cita en el Hospital Universitario Reina Sofía con motivo de una jornada organizada por el Instituto de Enfermedades Minoritarias de Andalucía. Esta iniciativa, que se ha centrado en esta ocasión en el manejo de enfermedades lisosomales -provocadas por el mal funcionamiento de las enzimas (encargadas de la asimilación de los nutrientes)-, forma parte de una serie de encuentros a nivel nacional impulsados por la compañía biotecnológica Shire.

Según los datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), en el mundo existen unas 7.000 enfermedades raras, que se estima afectan a tres millones de personas en España. Concretamente, en Andalucía en torno a 250.000 personas padecen alguna de estas patologías, "de los que al menos un centenar padece enfermedades lisosomales, concretamente 30 de ellos enfermedad de Gaucher y 30 enfermedad de Fabry", según explicó el doctor González Meneses, coordinador del encuentro.

En estos casos, un diagnóstico preciso es fundamental y puede ser el primer paso para mejorar la atención a quienes viven con una enfermedad rara y sus familias, apuntó. De hecho, resaltó que las enfermedades lisosomales tienen un importante componente genético, lo que convierte a los antecedentes familiares en un punto fundamental para la evaluación de los pacientes con estas patologías. "El consejo genético de los pacientes con estas enfermedades permite afinar más el diagnóstico bioquímico, detectar a otros familiares afectos, conocer y diagnosticar la patología, y realizar estudios genéticos trascendentales", destacó.